出生缺陷怎么防?孕前、孕期检查很重要!

中国预防出生缺陷日是每年的9月12日,今年是第18个,活动主题为:防治出生缺陷,促进生育健康。
什么是出生缺陷
出生缺陷是指胚胎在母亲子宫内由于先天、遗传或环境等因素的影响,正常的发育过程发生紊乱,宝宝在出生前就发生了各种身体结构性畸形和功能性异常,因此又称先天缺陷。
出生缺陷对宝宝有哪些影响
轻微的缺陷可能对身体的影响不大,严重的缺陷会导致儿童智力受损,长期患病或终身残疾。出生缺陷也是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。不是所有缺陷都是肉眼可见的,有些缺陷需要通过特殊检查才能确诊。
如何预防出生缺陷
减少出生缺陷,关键在预防,我国的出生缺陷预防措施为三级预防:
一级预防是远离致畸因素,防止出生缺陷儿的发生。如进行婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健,包括合理营养、补充叶酸、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等;
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生。主要是在孕期通过围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务,在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷,通过早发现、早诊断,然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠,预防缺陷儿的出生;
三级预防是指缺陷患儿出生后早诊早治,促进健康。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。通过筛查,早期发现出生缺陷,及时干预和康复治疗,预防疾病对孩子造成更严重的伤残,提高孩子的生活自理能力。
准妈妈要做好产检
准备怀孕的夫妇要从科学备孕开始,已经怀孕的准妈妈,必须做好产前筛查,这样可以最大限度的减少异常胎儿的出生率,提高人口素质。
注意:
※产前筛查针对的是所有孕妇,目的是筛查出高风险的胎儿与孕妇,覆盖所有的健康人群。
※而产前诊断的目的是确诊,针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
国家卫健委于2022年9月8日更新了《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》,截至2022年6月30日,全国共有498家医疗机构经批准可以开展产前诊断相关业务,其中北京有10家,具体可以到国家卫健委官网查询。北京明德医院提醒您:关注您和宝宝的健康,孕育健康宝宝,我们一直在您身边!
【参考文献】
1.顾学范,韩连书,余永国. 中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J].罕见病研究,2022,1(1):13-19. DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.
2.国家卫健委妇幼健康司,更新《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》. 2022-09-08.
http://www.nhc.gov.cn/fys/pqt/202209/2d1251436df5404db6f1647f54786179.shtml

作者介绍
鲁泽春
医学博士
北京明德医院特邀专家

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